Eliminan cromosoma responsable del Síndrome de Down
Un equipo de investigadores japoneses ha anunciado un revolucionario avance en el campo de la ingeniería genética: han conseguido eliminar, in vitro, la copia extra del cromosoma 21 responsable del síndrome de Down mediante la técnica CRISPR-Cas9. Este hallazgo, que ya se ha difundido en diversos medios internacionales, abre la puerta a futuras investigaciones con el objetivo de revertir el desequilibrio genético asociado a esta condición.
La técnica y sus fundamentos
La investigación se ha centrado en el llamado “corte específico por alelo”, una estrategia que aprovecha las ligeras diferencias entre las copias del cromosoma 21 para identificar y cortar únicamente la copia supernumeraria, sin afectar a las dos copias normales heredadas de cada progenitor. Para ello, los científicos utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) y fibroblastos derivados de pacientes con síndrome de Down, demostrando que, tras la intervención, las células “recuperan” el número habitual de dos copos de este cromosoma.
Resultados y perspectivas futuras
Aunque este experimento se ha realizado únicamente en laboratorio, los resultados han sido prometedores, mostrando una mejora en la viabilidad celular y una reducción del estrés genético en las células “rescataras”. Los investigadores advierten que, pese a tratarse de un avance sin precedentes, aún es necesario perfeccionar la técnica para aumentar las tasas de eliminación y minimizar riesgos de cortes no deseados en el ADN. De confirmarse y optimizarse en estudios futuros, esta estrategia podría utilizarse en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, y eventualmente en terapias dirigidas a tratar otras anomalías cromosómicas.
Implicaciones éticas y el camino a la clínica
El equipo es consciente de los desafíos técnicos y éticos que plantea la edición genética en seres humanos. Aunque la eliminación de un cromosoma extra representa un hito en la medicina regenerativa y la terapia génica, cualquier aplicación clínica requerirá rigurosos estudios de seguridad y debates éticos sobre la intervención en el genoma humano. Por ahora, el logro se limita al ámbito de la investigación in vitro, pero sus implicaciones han sido calificadas como “históricas” en la búsqueda de tratamientos para condiciones hasta ahora incurables.  
Conclusión
Este avance en la edición genética, basado en la precisión del sistema CRISPR-Cas9, marca un antes y un después en la biomedicina. Aunque aún quedan numerosos obstáculos antes de poder trasladar esta tecnología a la práctica clínica, los resultados obtenidos ofrecen una nueva esperanza para el tratamiento del síndrome de Down y potencialmente de otras enfermedades causadas por anomalías cromosómicas. La comunidad científica espera que este hito inspire nuevas investigaciones que, en el futuro, puedan transformar el panorama de la terapia génica.
PUBLICADO EL 24 DE MARZO 2025 Con información de AP)
